Alfa-1-antitrypsine deficiëntie verhoogt het risico op COPD

• Alfa-1-antitrypsine deficiëntie is een zeldzame, erfelijke aandoening die het risico op longziekten zoals COPD verhoogt.

• Een fout in een gen is de oorzaak van deze aandoening.

• Familieleden kunnen zich laten testen via DNA-onderzoek.

• Leefstijlmaatregelen en medicijnen spelen een belangrijke rol bij het verminderen van klachten.

Alfa-1-antitrypsine deficiëntie is een erfelijke ziekte die ontstaat door een fout in een gen. Dit betekent dat je het kunt erven van je ouders. Door deze fout werkt het eiwit alfa-1-antitrypsine niet goed of ontbreekt het zelfs, waardoor je longen minder goed beschermd zijn tegen schadelijke stoffen. Hierdoor heb je een grotere kans om een longziekte te krijgen, vooral COPD. Ook bij andere erfelijke longziekten, zoals cystic fibrosis, spelen genen een belangrijke rol.

De meest voorkomende klachten bij alfa-1-antitrypsine deficiëntie hangen vaak samen met COPD. Je kunt last krijgen van hoesten, het ophoesten van slijm, benauwdheid en vermoeidheid. De ernst van deze klachten verschilt per persoon en hangt af van hoeveel bescherming het lichaam nog heeft. Bij ernstige klachten, zoals een plotselinge longaanval, is het belangrijk om direct contact op te nemen met je huisarts. Als je merkt dat benauwdheid vaker voorkomt, kan het helpen om te lezen over benauwd door verkeerde ademhaling.

Komt alfa-1-antitrypsine deficiëntie in je familie voor? Dan is het mogelijk om zelf onderzoek te laten doen, zelfs als je nog geen klachten hebt. Met DNA-onderzoek kan worden vastgesteld of je de ziekte hebt of een verhoogd risico loopt. Het is belangrijk om je familieleden hierover te informeren, zodat zij ook de kans krijgen zich te laten testen. Dit geldt ook bij andere erfelijke longproblemen, bijvoorbeeld wanneer astma en overgewicht in de familie voorkomen.

Stoppen met roken is het allerbelangrijkste bij het voorkomen of verminderen van longklachten, zeker bij COPD door alfa-1-antitrypsine deficiëntie. Dagelijks voldoende bewegen en gezond eten helpen je longen zo sterk mogelijk te houden. Medicijnen worden ingezet om klachten te verminderen en longaanvallen te voorkomen. Afhankelijk van hoe ernstig de klachten zijn, wordt de behandeling aangepast: soms volstaat begeleiding door de huisarts, bij meer klachten word je doorverwezen naar een longarts. Ook kan fysiotherapie bij COPD een belangrijke rol spelen bij het aanleren van ademhalingstechnieken en het verbeteren van je conditie.

Wat is het verschil tussen alfa-1-antitrypsine deficiëntie en gewone COPD?

Bij alfa-1-antitrypsine deficiëntie ontstaat COPD door een erfelijke fout in een gen, terwijl gewone COPD meestal door roken of luchtvervuiling komt. Het genetische probleem maakt de longen extra kwetsbaar.

Moet ik mijn familie informeren als ik deze aandoening heb?

Ja, het is belangrijk om familieleden te informeren omdat zij ook risico kunnen lopen en zich kunnen laten testen. Zo kunnen klachten eerder opgespoord en behandeld worden.

Kan ik iets doen om klachten te voorkomen of te verminderen?

Stoppen met roken, voldoende bewegen en gezond eten helpen om klachten te verminderen en longaanvallen te voorkomen. Medicijnen en begeleiding door een longarts of fysiotherapeut kunnen extra ondersteuning bieden.